Beckwith-Wiedemann syndrome and associated tumors - Identification of factors essential for imprinting mechanisms.
Abstract
Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) - ein angeborenes Überwuchs-Syndrom mit Tumorprädisposition - ist eine komplexe, mit der Chromosomenregion 11p15 assoziierte Störung, bei der genomisches Imprinting eine entscheidende Rolle spielt. Zugrunde liegende molekulare Mechanismen umfassen sowohl einzelne Gen-mutationen wie auch epigenetische Phänomene. Da imprintete Gene der BWS-kritischen Region wichtige Funktionen bei Entwicklungs- und Wachstumsvorgängen haben, kann ihre Fehlregulation Überwuchs, Fehlbildungen und Tumorentstehung bedeuten.
Mit dem Projekt sollen wesentliche Erkenntnisse zur Imprinting-Regulation der 11p-Region gewonnen werden. So soll die molekulargenetische Analyse einer großen BWS-Familie zur Identifizierung eines Imprinting Centers (IC) genutzt werden. Parallel dazu sollen die in Prader-Willi-/Angelman-Syndrom Patienten genomisch auf Chromosom 15 gut definierten ICs dafür benutzt werden, um Faktoren (Proteine) zu isolieren, die das Imprinting in dieser Region vermitteln. Erkenntnisse dieser Experimente, z.B. in Form identifizierter, am Imprinting beteiligter Faktoren, sollen dann auch auf die BWS-gekoppelte 11p15-Region übertragen werden. Ziel ist es schließlich, damit generell für epigenetische Regulationsphänomene relevante DNA-Elemente bzw. an sie bindende Proteinfaktoren zu beschreiben.
| Keywords: | Imprinting, Beckwith-Wiedemann syndrome, Chromosome 11p, Proteins binding relevant imprinting regions/trans | |
| Domain: | humane Epigenetik, Humangenetik | |
| Involved in the project: |
Dipl. Biol. Lili
Brixel  Dipl. Biol. Thorsten Enklaar Dipl. Biol. Barbara Gärtner-Rupprecht Svetlana Ohngemach | |
| Link: | http://molgen.medizin.uni-mainz.de/ |
Publications
Prawitt D, Enklaar T, Gartner-Rupprecht B, Spangenberg C, Lausch E, Reutzel D, Fees S, Korzon M, Brozek I, Limon J, Housman DE, Pelletier J, Zabel B.
Microdeletion and IGF2 loss of imprinting in a cascade causing Beckwith-Wiedemann syndrome with Wilms' tumor.
Nat Genet.; 37(8):785-6; 2005
Prawitt D, Enklaar T, Gartner-Rupprecht B, Spangenberg C, Oswald M, Lausch E, Schmidtke P, Reutzel D, Fees S, Lucito R, Korzon M, Brozek I, Limon J, Housman DE, Pelletier J, Zabel B.
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Microdeletion and IGF2 loss of imprinting in a cascade causing Beckwith-Wiedemann syndrome with Wilms' tumor.
Nat Genet.; 37(8):785-6; 2005
Prawitt D, Enklaar T, Gartner-Rupprecht B, Spangenberg C, Oswald M, Lausch E, Schmidtke P, Reutzel D, Fees S, Lucito R, Korzon M, Brozek I, Limon J, Housman DE, Pelletier J, Zabel B.
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Contact
Dr. Dirk
Prawitt
Klinikum der Johannes-Gutenberg-Universität Mainz
Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz, Germany
Phone: +49 6131 393 3335
Fax: +49 6131 393 0227
Email:
Prof. Dr. Bernhard Zabel
Molekulargenetisches Labor der Universitäts-Kinderklinik
AG Prof. Dr. Zabel
Obere Zahlbacher Str.63
55131 Mainz, Germany
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